2月17日，来自瑞典卡罗林斯卡学院和立陶宛体育大学的科学家们在《美国人类遗传学杂志》发表论文称，5万多年前，一种基因变体可能帮助了迁徙的人类（从非洲到欧洲）抵御寒冷。这种ACTN3基因功能丧失（LOF）变体会导致α-actinin-3骨骼肌蛋白缺失。现在，研究人员证明，缺乏α-actinin-3会使肌肉张力增强，从而提高人类的耐寒性。

　　“研究表明，缺乏α-actinin-3的人耐寒性有所提高，这可能是迁移到寒冷气候时的一种进化生存优势。还强调了骨骼肌作为人体热量发生器的重要性。”共同通讯作者、瑞典卡罗林斯卡学院的H?kanWesterblad说。

　　全球大约有15亿人携带ACTN3LOF变异，并因此缺乏α-actinin-3蛋白。虽然α-actinin-3缺失与肌肉疾病无关，但它会削弱人们在力量活动和短跑活动中的表现。随着人类迁居到更寒冷的气候地区，ACTN3LOF变体也变得更加普遍，因此，科学家们怀疑它可能在提高耐寒性方面发挥了作用。

　　为了验证这一想法，研究人员要求42名18~40岁携带ACTN3LOF变体或ACTN3功能正常的健康成年男性在14℃的水中分段浸泡分钟（每次20分钟，中途在室温空气中暂停10分钟）。

　　69%携带ACTN3LOF变体的受试者能在浸泡冷水时将体温保持在35.5℃以上，而ACTN3功能正常的受试者中只有30%能做到这一点。平均而言，α-actinin-3蛋白的缺失会使直肠和小腿肌肉的降温速度减慢一半。

　　进一步研究表明，ACTN3LOF变体携带者拥有更多慢肌纤维，这将导致携带者肌肉张力增加，不会在冷水浸泡期间出现明显颤抖。相比之下，ACTN3功能正常的个体拥有更多快肌纤维，这使高强度爆裂性活动的速率增加了一倍。

　　尽管ACTN3LOF变体携带者具有优越的耐寒性，但他们的能量消耗并不会增加，这表明持续低强度激活慢肌纤维是一种积极有效产生热量的方式。

　　小鼠的实验结果也显示，缺乏α-actinin-3不会增加冷诱导的褐色脂肪组织（冬眠的哺乳动物和人类婴儿会通过这种组织产生热量）。

　　“这些新研究结果增加了我们对人类迁徙进化的理解，”论文通讯作者、立陶宛体育大学的MariusBrazaitis说。“虽然缺乏α-actinin-3的人在迁移到更寒冷的环境中时具有有效产热的优势，但这在现代社会中可能是一种劣势。有了住房、服饰和充足的食物，抗寒变得不那么重要。因此，这种产热方式反而会造成问题，导致肥胖、二型糖尿病和其他代谢紊乱。”